Главная / Наука / Медицина / Уникальная мутация превратила в старушку двухлетнюю девочку

Уникальная мутация превратила в старушку двухлетнюю девочку

«Называем бабушкой»: девочка страдает от «болезни Бенджамина Баттона»

«Называем бабушкой»: девочка страдает от «болезни Бенджамина Баттона»

Двухлетняя британка — единственная в мире жертва разновидности «болезни Бенджамина Баттона». Из-за мутаций у нее быстро стареют клетки, наблюдаются…

«Называем бабушкой»: девочка страдает от «болезни Бенджамина Баттона»

Уникальная мутация превратила в старушку двухлетнюю девочку

Двухлетняя британка — единственная в мире жертва разновидности «болезни Бенджамина Баттона». Из-за мутаций у нее быстро стареют клетки, наблюдаются проблемы с сердцем и дыханием, неправильно развивается скелет. Врачи не знают, что будет с ней дальше.

Двухлетняя британка страдает от «болезни Бенджамина Баттона» — мандибулоакральной дисплазии. Ее случай — единственный в мире. О том, с чем им пришлось столкнуться, родители девочки рассказали изданию Daily Mail.

Мандибулоакральная дисплазия — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается задержка роста, прогрессирующие аномалии скелета, облысение. Известно лишь несколько десятков случаев болезни, но мутация Айлы Килпатрик-Скритон из Лестера не повторяется ни в одном из них.

Мандибулоакральную дисплазию называют болезнью Бенджамина Баттона, в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.

Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.

«Мы едва ее не потеряли, — говорит Стейси Килпатрик, мать девочки. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».

Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице — она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.

Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни.

По данным Национальной организации редких заболеваний, во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.

Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете — настолько мало о нем известно даже специалистам.

Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.

В два года девочка весит всего 6,8 кг и общается жестами — говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко.
Несмотря на это, Айла — жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители.

Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой.

Стейси ушла с работы, чтобы заботиться о дочери.

«Это отнимает много времени, — признается она. — Когда нам поставили диагноз, генетик сказал, Айла — единственный человек с такой мутацией. У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это».

В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет Стейси. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.

«Айла понятливая и очень умная, — рассказывает Стейси. — Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом».

Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков.

Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки. Также у нее то падает, то поднимается температура тела.

Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.

«Нам сказали, ее болезнь не угрожает жизни, но мы ничего не знаем наверняка, потому что ее случай уникален, — говорит Кайл. — Мы находимся в неведении. Врачи говорят, что мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов, А и В. Но Айла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не знаем, в каком мы положении».

Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.

«Я бы хотел, чтобы об этой болезни стало известно как можно больше, — делится Кайл. — Возможно, это поможет Айле и другим детям, которые пострадают от нее в будущем».

Источник

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показан. Обязательные для заполнения поля помечены *

*